分子病理学协会(AMP)今天发布了一份报告，探讨了用于诊断的切片检测策略的具体考虑因素，包括基因选择、分析性能、覆盖范围、质量和解释。

　　该报告提供了专家一致的建议和amp赞助的调查结果，该调查将切片测试方法与传统的静态基因面板和综合外显子组分析进行了比较。这份手稿题为“切片检测——从排序到报告的考虑:分子病理学协会、美国病理学家学院和国家遗传咨询师协会的联合报告”，在《分子诊断杂志》发表之前发布在网上。

　　随着与各种生殖系疾病相关的基因数量不断增加，临床实验室越来越难以维持单独的检测方法来询问以疾病为重点的基因面板。

　　为了帮助克服这一挑战，实验室正在采用切片测试策略，利用捕获主干来分析一组基因的特定数据。与传统的以疾病为重点的检测小组类似，切片测试对一组广泛的基因进行测序，但将解释限制在预定的相关基因列表上。这种方法结合了高质量基因面板的优点以及外显子组测序的灵活性和广泛范围。

　　“与任何新兴的临床方法一样，切片检测的信息是有限的。这份新报告总结了当前的集体知识状态，并为临床实验室专业人员提供了测试设计和使用的最佳实践指导，”2023年AMP临床实践委员会主席、哥伦比亚大学Vagelos内科和外科医学院病理学和细胞生物学副教授Susan Hsiao医学博士说。

　　“AMP将继续与CAP和NSGC等组织合作，监测真实世界的证据，分享我们成员的专业知识，并为更广泛的实验室社区提供一系列指导资源，以帮助改善临床实践。”

　　AMP全外显子组测序标准工作组的成立是为了调查目前的实验室实践，并制定使用外显子组进行种系切片检测的初步最佳实践指南。这些建议是根据对现有科学文献、观察性调查数据和工作组主题专家的专业经验进行的直接审查得出的。

　　该报告概述了实验室和临床提供者使用切片检测时的能力、限制和注意事项。这些专家共识建议旨在作为参考指南，而不应被解释为限制性清单。

　　AMP全外显子组测序标准工作组主席、ARUP实验室分子遗传学和基因组学医学主任毛荣医学博士说:“切片检测是一种相对较新的实践，为临床实验室和提供者增强了种系基因检测的灵活性。”“随着新数据和/或参考材料的出现，AMP将继续重新评估和修改我们的最佳实践指南。”

　　更多信息:Jeffrey A. SoRelle等人，切片检测-从排序到报告的考虑:分子病理学协会，美国病理学家学院和国家遗传咨询师协会的联合报告，分子诊断杂志(2023)。DOI: 10.1016/j.jmoldx.2023.11.008期刊信息:分子病理学协会提供的分子诊断杂志引文:设计和利用切片检测方法进行诊断的最佳实践指南(2023年，12月20日)2023年12月20日检索自https://medicalxpress.com/news/2023-12-guidance-slice-approach-diagnostics.html本文档受版权保护。除为私人学习或研究目的而进行的任何公平交易外，未经书面许可，不得转载任何部分。内容仅供参考之用。